בדיקות גנטיות לאשכנזים - אקל עליך את התשובה...

הריון ראשון, שבוע 6. אשכנזיה וגם בן זוגי. למיטב ידיעתי אלו כל הבדיקות שעלינו לעבור. האם שכחתי משהו? איני רוצה להחסיר אף בדיקה: x שביר cf/cf מורחב אלפא 1 אנטיטריפסין דיסאוטונומיה משפחתית קנוואן ml4 בלום נימן פיק תסמונת אשר גליקוגן 1 גושה קונקסין מייפל סירופ פנקוני a ניוון שרירים 2b sma בקיצור, 16 בדיקות סה"כ (בנוסף לטיי זקס). האם משהו חסר, או האם משהו מיותר? תודה רבה רבה...