Duplication 15q13.3
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור ירון שלום בבדיקת צ'יפ גנטי ,בהריון תקין ללא ממצאים חריגים, התקבלה תוצאה של 15/13.3 duplication. יועץ גנטי ראשון דיבר על 30% סיכוי לאוטיזם,פיגור,הפרעות פסיכיאטריות. יועץ גנטי שני מדבר על אבחנה אם זה עבר בתורשה (כשהוא מבדיל בין מצב שעבר מהאב לבין מצב שעבר מהאם) לבין מוטציה(במצב של מוטציה סבירות גבוהה שהילד יהיה פגוע). וכמו כן טען שהאחוז מוטה מאחר ויש סבירות שנבדקו בעיקר בקרב ילדים עם הפרעות. לפני שעושים הפלה אנו מנסים לאסוף את כל המידע האפשרי מה דעתך? היכן ניתן למצוא מחקרים מעודכנים? האם כדאי לערב יועץ שלישי? תודה...
לקריאה נוספת והעמקה
תוכלו לפנות לייעוץ נוסף במרפאתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים