רק צירופי מקרים או בעיה?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב בת 30, הריון ראשון טרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין).הריון שני ושלישי כימי הריון רביעי תאומים מהפריה אחד דולל עקב אנאצפלוס(לא נקלחה בדיקת גנטית עקב סיכון להמשך ההריון). אני לפני סקירה , מתה מפחד, כמובן שאבצע מי שפיר.(שבוע 14). כמה שזה נשמע אירוני הייתי "מעדיפה" שמשהו בי או בבעלי יהיה ידוע שלא תקין גנטית שאז היה ניתן לעשות פי גי די ובעצם להחדיר רק עובר בריא. יש לי שאלה - אם חס ושלום וחס וחלילה העובר השני גם לא תקין, האם המסקנה שמשהו בביציות לא תקינות למרות שקריוטיפ תקין?והאם יש דרך בפיגידי להתגבר על זה?הרי אנצפלוס אמרת לא קשור לכרומוזמים כנראה וטרנסלוקציה כן, אבל בפועל מכל ההריונות איןילד תקין ולכן לנו זה אותה תוצאה ורוצה שתגיד לי אם בכל הביציות שלי, לא משנה מתי או תוך כמה זמן יהיה ניתן למצוא הפריה תקינה<?אם יש על זה מידע?אם ניתן לעשות פיגידי ולהבטיח ילד תקין במקרה כזה שלא ידועה הסיבה? תודה
באמת מצב קשה. אבל אם לא זיהו בעיה גנטית אי אפשר לעשות pgd לצערי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בהמשך לתשובתך אז מה יש לעשות במצב כזה?אנו במלכוד,האם יתכן שכל הביציות לא תקינות?או שתמיד אם נמשיך לנסות ניתן יהיה למצוא עוברים תקינים במצב שתארתי?בינתיים היום הסקיאה היתה תקינה לגמרי מחכים למי שפיר .אנא ממכ תשובתך תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
