טריזומיה 13 ודיקור מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני בת 29 בהיריון שני. ההיריון הראשון - הפסקת היריון בשבוע 14 בגלל שקיפות עורפית לא תקינה וחשד כבד לטריזומיה 13 (היו סממנים פיזים רבים) שהתברר כנכון בעקבות דיקור מי שפיר ודגימת קריוטופ מהעובר. עכשיו היריון שני ספונטני - כרגע אני בשבוע 14 עם שקיפות עורפית (1.6 תקינה) וסקירת מערכות מוקדמת בה נצפו כל האיברים בצורה תקינה וללא ממצאים רכים. הסיכוי לפי גיל+שקיפות הוא 1:3574. אני מחכה לתוצאות של תבחין מרובע בשבוע 18. על סמך ממצאים אלה, האם זאת תהיה החלטה מושכלת לא לבצע מי שפיר למרות המקרה בהיריון הראשון? תודה רבה.
לאחר טריזומיה מומלץ לבצע מי שפיר בדרך כלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם יש יוצאים מן הכלל בהם לא מומלץ לעשות מי שפיר אחרי טריזומיה? אני שואלת כיוון שאני חוששת מאוד מהבדיקה וחלילה מהסכנות הכרוכות בה. תודה רבה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
