מוטציות חדשות

שלום רב, אני בהריון שני שבוע 10.(שנינו אשכנזים) לפני ההריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות ורציתי לדעת האם ישנן מוטציות חדשות ועל איזה בדיקות עליי לחזור: 1. שנת 2003 - טיי-זקס 2. שנת 2003 - X שביר 3. שנת 2003 - קנוואן , מוטציות 854A-C, 693C-A 4. שנת 2003 - בלום, מוטציה 2281del1atctgainstagattc 5. שנת 2003 - דיאוטונומיה משפחתית, מוטציה ivs20+6t c 6. שנת 2003 - פנקוני, מוטציה ivs4+4a t 7. שנת 2003 - ML-4, מוטציות del ex1-7, ivs 3-2a g 8. שנת 2003 - גושה , מוטציות 1448t-c, ivs2g-a, 84gg, 1226a-g בשנת 2009 חזרתי על גושה מוטציות ivs2+1 , n370s, l444p , r496h , 84gg 9. שנת 2003 - נימן פיק , מוטציות del1608r ,delfs330, n302p ,r496l 10.שנת 2003 - אשר , מוטציה C-T733 11.שנת 2003 - A1AT, מוטציות g264l-s , g342l-z 12. שנת 2004 - GSD1A , מוטציות 1118c-t, 326c-t 13. שנת 2004 - חרשות מסוג DFNB1 , מוטציות 35del1g/30', 167delt gjb2 cx30del1300kb gjb6, 14. שנת 2004 - מייפל , מוטציה 548g-c 15. שנת 2008 - nemaline myopathy מוטציה, r2478_d2512del 16. שנת 2008 - spinal muscular atrophy לא זוהה חסר בגן SMN1 אקסון 7 ו 8 17. ואחרון הכי חשוב אני נשאית של CF מוטציה F508del, הבדיקה בוצעה ב 2003 בעלי ביצע את הבדיקה בשנת 2004 ונמצא לא נשא, נבדקו אצלו 33 מוטציות (במידה ויש צורך אפרט את שמות המוטציות) האם ישנן מוטציות חדשות לכל המחלות? אודה לתשותכם בהקדם תודה מראש יעל

השאלה שלי היא האם ישנן מוטציות חדשות לבדיקות שכבר ביצעתי? תודה יעל