נשאית בגן אחד למחלת ה GAUCHER
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום , אני בת 38 בהריון בשבוע 14 . ביצעתי בדיקות גנטיות כאשר באחת מהבדיקות יצאתי נשאית למחלת הגושה. אני חצי אשכנזיה וכך גם בן זוגי. מסיבות שלא יכולה לציין כרגע בן זוגי לא יכול לבצע את הבדיקות הגנטיות. בשל גילי מתכוונת לבצע מי שפיר. האם אוכל להסתמך על בדיקת מי שפיר בגילוי נשאות התינוק למחלה? ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקין (סיכון לפי שקיפות עורפית 0.26 מדידת שקיפות עורפית NT 1.5 לא נשלחתי במקביל לבדיקת דם "טרימסטר ראשון" האם זה בגלל שמבצעת מי שפיר ? תודה מראש לינוי
לקריאה נוספת והעמקה
תוכלי לבדוק במי שפיר - אבל לא כל המכונים יהיו מוכנים לכך - תצטרכי לשלם עבור הבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים