טרנסלוקציה במי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בשבוע 21+4 ולפני כ-3 שבועות בצעתי מי שפיר עקב חלבון עוברי 1:300 (שקיפות עורפית וס'קירת מערכות תקינה). היום קבלתי תוצאות מי שפיר- טרנסלוקציה בין כרומוזומים 11 ו-22. מאוד מאוד מודאגת וחוששת... שאלותיי הן: 1. מה קורה אם בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה?! 2. האם כשמדברים על "טרנסלוקציה דה נובו" הכוונה לזו?! פשוט קראתי על זה באינטרנט וראיתי שהיו מקרים להפסקות הריון עקב טרנסלוקציה דה נובו, אך אין לי מושג אם זה אותו דבר... תודה רבה רבה
נאמר ליגם שזו טרנסלוקציה מאוזנת.תודה רבה
זו טרנסלוקציה שכיחה ולרוב מורשת במקרה כזה אין הרבה מה לדאוג בכל אופן תהיו בקשר כאשר הבירור יסתיים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)