נשאות של CF בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בעלי הוא נשא של CF ואני לא נשאית. אך אני ממוצא מעורב בעוד בעלי אשכנזי משני הצדדים. לאחר בדיקת CF בעובר התברר שהוא נשא של המוטציה של בעלי. כנראה ימליצו לנו על ריצוף. האם כדאי שאני אערוך את הריצוף? או שמא כדאי שהריצוף יערך לעובר? האם הריצוף יתן לי תשובה חד משמעית? נניח אם אעשה אותו ויתגלה שאני לא נשאית של אף מוטציה... האם יש איזו שהיא בדיקה טרום לידתית שיכולה לתת לי מענה האם העובר שלי חולה או לא?
התחלנו את כל הבירור הנל כי התגלה מעי אקוגני בעובר בשבוע מוקדם יחסית (סקירה ראשונה). ולאחר מכן מס' מוקדים אקוגניים הופיעו סמוך לקיבה. יש לציין שהיו לי דימומים בהריון בטרימסטר הראשון. כפעמיים. הבנתי שיש קשר בין המעי לCF אך האם גם במקרה בו המעי האקוגני מופיע מוקדם כל כך? האם יש קשר בין CF למוקדים האחרים ליד הקיבה או שזהו עניין שונה לחלוטין.. תודה על העזרה.
הביטי זה נושא מאד מורכב גם בגלל המעי האקוגני וגם בשל הדימומים - ייתכן קשר לזה, או לציסטיק פיברוזיס. מציע שתגיעו אלי לייעוץ גנטי הרצף הוא די וודאי אך לעתים מתקבלות תוצאות שאינן חד משמעיות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il