myotonic dystrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום שמי לירן והתגלה אצלי המחלה myotonic dystrophy עשיתי בדיקות עקפיות למעט הגנטי. יש לי כמה שאלות א. האם המחלה מסוכנת לחיים ? ב. האם יש טיפול למחלה הזו , לאחרונה ממש מציק לי באצבעות שנתקע לי. ג. התופעות שיש לי הם שקשה לי לשחרר את האצבעות לאחר כוח בידיים , נתפס הלסת בביס "הראשון" שאני נוגס . בדיקות בלב יצאו תקינות! האם יש טיפול לזה בארץ , בחו"ל ?? אולי פיזוטרפיה ? לגבי ילד , האם יש טיפולים שהילד לא יצא עם מחלה כזאת ? אשמח לתשובה בהקדם האפשרי. גיליתי את המחלה לאחרונה בגיל 19 .. תודה מראש!!
לגבי המחלה - אני פחות מבין בטיפול בה וכדאי לראות נוירולוג לגבי המניעה - כן - יש אפשרות לבצע הפריית מבחנה ובחירת העוברים התקינים בלבד. כשזה יהיה רלוונטי - צור עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
