בדיקה גנטית - תוצאה לא תקינה

שלום, ביצעתי בדיקה גנטית לפני כחודשיים, היום טילפנו אליי מהמעבדה עם תוצאה לא תקינה, קבעתי יעוץ גנטי אך הכי מוקדם שניתן בעוד כחודש אשמח לעזרתך CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX CONNEXIN : CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL SMA-SMN1 NORMAL הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד .ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות .SMN1 נקודתיות בגן FRAGILE X 61 REPEATS תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS מסקנות : על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי .או רופא מומחה בתחום מומחיותו הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין .נשאות למחלות הנל .המוטציות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת .נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS