אגירת גליקוגן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אישתי נמצאה נשאית בגן אחד של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A מוטציה R83C וגן אחד תקין. אני נבדקתיוהתשובה היתה - נבדקו המוטציות אלל II אלל I R83C תקין תקין - כך שאני מניח שאינני נשא. שאלות: - מהו הסיכוי שילדינו יהיו נשאים? - מה הסיכוי שילדינו יהיו חולים? - האם היית ממליצה במי שפיר לבדוק מוטציה זו? - מה הסיכוי שבמי השפיר ניתן לאתר נשאות או מחלה? - האם ניתן להבדיל בין נשאות לחולה במי השפיר? - האם נשא יכול להפוך לחולה? תודה רבה איל
כל נשא צריך לקבל ייעוץ גנטי מהמעבדה שעשתה את הבדיקות בעיקרון נשא אינו חולה ולכל צאצא שלכם סיכוי של 50% להיות נשא אף הוא. נדיר שיש מוטציות נדירות שלא נבדקו בשגרה - ואתה יכול לבצע ריצוף מלא של הגן 0בדיקה יקרה) כדי לגלות אותן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
