מה התחדש ב- 3 שנים האחרונות?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' ירון, אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ- 3 שנים, לפני ההריון האחרון. אני - חצי אשכנזיה חצי ספרדיה. בן זוגי - אשכנזי ביצענו את כל הבדיקות הזמינות לזוג אשכנזי. שאלתי - מה התחדש ב- 3 שנים האחרונות מלבד SMA (אותה ביצענו לא מזמן)?
לקריאה נוספת והעמקה
נוספו בדיקות רבות כגון nemaline myopathy, MSUD, Usher, GSD1 ואחרות. כדאי שתפני למעבדה שם עשית את הבדיקות על מנת להתעדכן
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים