שאלה דחופה- בקשר לנשאות sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בהריון בחודש חמישי, לפני שנתיים עשינו את כל הבדיקות הגנטיות. אתמול נודע שאחותו של בעלי נושאת את הגן של sma,בדיקה שבזמנו לא הוצעה. כמובן שנבדוק את נשאותו של הגן אצל בעלי ואצלי, אך באמצע ההריון מהם האופציות שלנו. האם אפשר לבדוק האם העובר נשא, או שרק מדובר בסטטיסטיקה? בהריון הבא, בע"ה, במידה ושני בני הזוג נשאים- כיצד מוודאים שרק תינוקות עם שילוב תקין של הגן יופרו.
לקריאה נוספת והעמקה
נכון תחילה לבדוק נשאותו של הגן אצל הבעל, ואם תרצו לזרז - בו זמנית גם אצלך. רוב הסיכויים ששניכם אינכם נשאים. אם יצא כי זה בכ"ז המקרה - ניתן לבצע אבחון במי שפיר ולקבל תשובה וודאית - בריא - נשא או חולה. ונכון, אם שני בני הזוג נשאים - אפשר להבא לבצע אבחון גנטי של עוברי הפרית מבחנה - PGD
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים