מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב ועורף מעובה

ערב טוב פרופ' ירון, בת 33, הריון שני (ראשון תקין ובריא), מטופלת באלטרוקסין 900 מ"ג (האשימוטו לאחר הלידה הראשונה). שקיפות עורפית נמצאה 2.4 מ"מ. בשקלול על גיל וסקר ביוכימי נמצא סיכוי של 1:55 לתסמונת דאון (לטריזומיה 18 הסיכוי הוא 1:9800). בסקירה שנערכה בשבוע 14+5 (13+6 לפי האולטרסאונד) נראה כי העורף עדין מעט מעובה וכן נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. הופניתי ליעוץ גנטי כמובן והומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר. יש לי מספר שאלות: האם דיקור מי שפיר ישלול וודאית כל תסמונת שממצאים אלה עשויים להצביע עליה? או האם יש תסמונות נוספות פרט לדאון שממצאים רכים אלה מצביעים עליהן ואם כן האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע? אנחנו מאוד רוצים לדעת, האם תיתכן לידה של תינוק בריא עם מוקד אקוגני בלב ועורף מעובה? ושאלה אחרונה, האם יש קשר להיפותאירואידיזם ולממצאים המתוארים? תודה וערב טוב.