נשאית גן connexin 26/30 מוטציה 26/167 deit

Question

שלום, אני בשבוע 15 וכפי שציינתי בכותרת אני נשאית של גן זה. אימי לקויית שמיעה אך לטענתה לא מולד. בעלי אמור לעשות את הבדיקה בהקדם וכן אני מבצעת בדיקת מי שפיר. יש לי 2 בנות ללא כל בעית שמיעה.האם אם בעלי יהייה נשא זה אומר ב100% שיש חרשות? כמו כן אם בעלי אינו נשא אפשר לנשום לרווחה? האם בבדיקת מי שפיר יש 100% גילוי?

פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים · Accepted Answer

אם בעלך נשא הסיכון 25% בלבד. אבל אם אינו נשא עדיין יש סיכון אבל הוא מאד נמוך - זאת בשל מוטציות נדירות שלא נבדקיות בשגרהפרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואיתוייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

נשאית גן connexin 26/30 מוטציה 26/167 deit

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

נשאית גן connexin 26/30 מוטציה 26/167 deit

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי