שאלה בנוגע ל moebius syndrome
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 33 סובלת מ moebius syndrome . הדבר מתבטא באי יכולת לחייך ,אי יכולת להזיז את העיניים מצד לצד וכאשר אני מדברת אז השפה העליונה איננה זזה, אך הדיבור שלי שותף וברור לחלוטין. בנוסף להללו נולדתי עם תסמינים נוספים אשר מאפיינים את הסינדרום הנ"ל ובילדותי נותחתי וכעת אני בריאה לחלוטין למעט שיתוק הפנים. התסמינים בגינם נותחתי הנם :תיקון פזילה (2 האישונים שלי היו קרובים לגשר האף) , יישור כף רגל ימין (כף רגלי הימנית נטתה ממעט כלפי פנים ) ,קידום סנטר ( הלסת שלי התה מעט שקועה) וניתוח פלסטי באף(היה לי גשר אף רחב.) החשש המאוד גבוה כי הדבר נגרם עקב תרופה שאמי נטלה במהלך ארבעת חודשי ההריון הראשונים שלה עמי (דקסאמתאזון , חצי כדור ליום כ 4 חודשים).יש לציין כי בהיסטוריה המשפחתית שלנו לא היה תקדים לתסמונת הנ"ל ומלבדי אף לא אחד מבני משפחתי לוקה בתסמונת הנ"ל. ברצוני לדעת האם התסמונת הנ"ל היא גנטית תורשתית ואם אישה במצבי יכולה להרות באופן רגיל או שמצב מעין זה מצריך תרומת ביצית. אחדד ואומר למעט שיתוק הפנים ,אני בריאה לחלוטין ואינני מוגבלת בשום תחום שהוא. תודה מראש על תשומת הלב
אם זו אכן תסמונת מוביוס אין לה גן - אבל כדי לדעת אם ייתכן רקע גנטי צריך לבדוק אותך ולבצע בירור לפי הממצאים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום,אני בהריון בשבוע 9.בשבוע 6קיבלתי cytotoxic 4 כדורים דרך הנרתיק סהכ 800 מג.(עקב חשש לאי התפתחות הריון תקין ללא שק חלמון) לאחר קבלת התרופה הסתבר שההיריון תניק ויש לעובר דופק.כרגע אני מקבלת המלצות מרופאים לבצע הפסקת הריון עקב חשש לתסמונת moeius .האם ניתן לבצע בדיקות לאיתור התסמונת במהלך ההריון??מה אפשר לבדוק או לעשות בטרם החלטת הפלה???