בדיקות גנטיות ואחרות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני עוד מעט בת 33 שבוע 13+4 לפי מחזור. בתחילת ההריון לא הייתי מספיק מודעת לכל נושא הבדיקות הגנטיות ולכן עקבתי בעיקר אחרי הוראות קופת החולים, שהן בסדר, אבל אני מבינה היום שאפשר יותר. יש לי כמה שאלות: אני ביצעתי 5 בדיקות גנטיות בלבד שהומלצו על סמך המוצא שלי ומוצא בן זוגי. כעת אני מבינה שיש בנות או שיש לפחות אפשרות לעשות את כל הבדיקות האפשריות כולן. האם קיימת סטטיסטיקה לגבי הנשאים שאכן נמצאים במצב בזה שבו אנשים מבצעים גם בדיקות שלא הומלצו להם? כלומר אני מנסה להבין מה הנפוצות של מצב שבו לא המליצו לפי המוצא אבל בפועל כן נמצאה נשאות גנטית. האם כדאי לבצע את שאר הבדיקות (אני מבינה שעד שבוע 16 אפשר להשתמש בתוצאות עוד בהריון הזה)? אשר לשקיפות עורפית - עשיתי בשבוע 12+0 לפי מחזור, 12+3 לפי US. שוב, רק אחר כך גיליתי שישנה אפשרות לבדיקת הדם המקבילה, הרופא לא יידע אותי. היום אני בשבוע 13+4 לפי מחזור, לתחושתי מחיפוש ברשת זה פחות מומלץ לבצע בשלב זה את בדיקת הדם, ומשום שאני חוששת שהבדיקה רק תשגע אותי (אם תצא לכיוון ההפוך מהשקיפות שיצאה טוב, 1:2894), החלטתי יחד עם בן זוגי שלא לעשות. אני מבינה שיש בהמשך את התבחין המרובע וכמובן את הסקירה. מה דעתך? לציין רק שאהיה בת 33 באוגוסט. במשפחה אין היסטוריה של מחלות גנטיות שמופיעות בטופס, כן יש multiple mialoma (אבי). תודה רבה.
השאלות הן מגוונות וקשה להתייחס לכולן באופן כללי - לכל מוצא יש בדיקות "מומלצות" ובדיקות ,אפשריות" מעבר לזה יש אלפי בדיקות שקיימות במעבדות שונות בעולם כדאי לבצע את המקסימום המוצע לעדה כאן לגבי בדיקת הדם הנלווית לשקיפות - זו מומלצת עד שבוע 13+6 מעבר לכך - כדאי לקבל ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il