מעי אקוגני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה! אני בת 27, כרגע בשבוע הריון 23+1. הריון שני (ילד בריא בבית), בעלי ואני איננו קרובי משפחה. בעלי ממוצא תוניסאי- אלג'יראי ואני ממוצא אמריקאי- מרוקאי. בסקירה מוקדמת התגלה ממצא של מעי אקוגני (למעט זאת הכל היה נראה תקין). הומלץ על ייעוץ גנטי. ביצעתי בדיקה לשלול וירוסים Torch- יצא תקין, בעלי ביצע בעבר בדיקה גנטית לשלול C.F ונמצא כי אינו נשא. בדיקת חלבון עוברי- 1:10,000 בייעוץ גנטי נאמר לי כי ישנו סיכון בין 0.5% ל- 1% שישנה בעייה כרומוזומאלית.והומלצה בדיקת מי שפיר.לא היינו בטוחים האם כדאי לבצע את הבדיקה והמתנו לסקירת מערכות נוספת לעקוב אחר הממצא (נאמר כי יש סיכוי שהממצא יעלם). בשבוע שעבר ביצענו סקירת מערכות שנייה- עדיין התגלה מעי אקוגני בדומה לעצם (למעט זאת הכל נראה תקין). שאלתי היא, האם העובדה שההמצא לא נעלם, יש בכך סיכון גבוהה יותר לתסמונת- דאון? מה אומר ממצא זה וכיצד יש להתייחס אליו? מנסיונך, כמה ממצא זה נדיר? האם יש סיכון לבעיות אחרות? אנו חוששים לבדיקת מי שפיר בגלל שידוע כי יש בה סיכון מסוים, האם כדאי על רקע התוצאות לשקול מי שפיר בכל- זאת? מתי מומלץ לעשותה(זה לא שבוע מאוחר)? מה מידת הסיכון להפלה? תודה רבה מראש על ההתייחסות!
אכן יש מקום למי שפיר, יש גם בעיות אחרות שייתכנו כגון ליקוייםן או מומים במערכת העיכול, תסמונות נדירות וכו' ממליץ על ייעוץ + דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il