ייעוץ גנטי

שלום! אשתי נמצאת ב"ה בשבוע ה15 להיריון. תאריך וסת אחרונה: 26.5.11 בשקיפות עורפית שנערכה בשבוע 11.2 יצא CRL:44.3 וNT:2.2 מ"מ, נצפתה עצם אף אשתי בת 28. סיכון לפי שקיפות עורפית יצא 1:151. הרופא המליץ על ייעוץ גנטי בשילוב עם הבדיקת דם (הסקר הביוכימי )יצא 1:820 בבדיקת הדם יצא PAPP-A 2.75 MLU/ML 2.23 MOM , FREE B hCG 36.37 MLU/ML 1.5 MOM NT 2.2MM בסקירת מערכות שנערכה ב7.9.11 בגיל היריון 14+5 יצאו התוצאות הבאות: 22מ"מ :BPD היקף ראש: 100ממ היקף בטן:87 מ"מ עצם הירך: 17 מ"מ גיל היריון לפי מדידות 14.65 משקל 109 באונות המוח מספר מוקדים אקוגנים. ממצא ציסטי 5 מ"מ ( CPC) מומלץ מעקב מבנה המוח בסקירה השנייה הלכנו ליועצת גנטית בתל השומר. עשתה לנו ג'נוגרם משפחתי ויצא ש: בת דודה של אבא של אשתי יש לה בן עם דיסטונומיה משפחתית, ועוד בת דודה שלו אחרת הולידה שני ילדים עם טייזקס יצא 12.5% לדיסטנומיה. המלצתה הייתה לעשות בדיקת טייזקס מורחבת וכן אקו לב עובר עקב חשש לטריזומיה 18 נשמח מאוד לחוות דעתך