myotonic dystrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
עשיתי בדיקות לגבי המחלה בבדיקת EMG נמצא חשש סביר למחלה וכרגע אני מחכה לתוצאות של בדיקת דם גנטית. התסמינים שמופיעים אצלי הם שכאשר אני סוגר את האצבות בידים בחוזקה אני מתקשה לשחרר אותם (חשוב לציין שזה מופיע אצלי שתי הידיים, ולא מופיע באיברים אחרים בגוף). אני בן 20 וכאשר התלוננתי על זה בצבא נתנו לי פטור מכל פעילות פיזית של הרמת משקלים ועבודה מאומצת עם הידיים כמו כן פטרו אותי גם מריצות ומסעות. ברצוני לדעת במידה ובבדיקות דם הגנטיות התוצאות יחזקו את האבחנה של הEMG אשר באמת יש לי myotonic dystrophy האם אני יכול לעשות פעילות ספורטיבית הכוללת גם הרמת משקולות או שזה עלול להחמיר את המחלה? אם בתוצאות של הבדיקות דם יראו שזה לא גנטי, מה יתכן שזה יכול להיות
אני לא כל כך יודע לתת לך ייעוץ על פעילות גופנית. מציע שתמתין לתוצאות. בכל מקרה אם באמת יש לך את המחלה חשוב שתעבור ייעוץ גנטי לגביך ובני משפחה נוספים. וגם לגבי ילדים בעתיד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לאיזה רופא אני צריך לפנות כדי לקבל תשובה על כך..?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
