בדיקות גנטיות לפני היריון - חירשות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' יובל ירון, אני ובן זוגי היינו בייעוץ גנטי קדם היריון בו סיפרתי שיש לי אח חירש ושאנחנו מעוניינים לבדוק באופן יותר הדוק את הנשאות שלי לחירשות. היועצת לא כל כך ידעה אילו בדיקות מורחבות ישנן, פרט לבדיקות המוצעות: 'חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30)' ו-'ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג USHER'. אשמח לקבל הכוונה ממך אילו עוד בדיקות ישנן לבחינת חירשות. ** אציין שאמא שלי טוענת שזה לא גנטי אלא קרה בשל חבל טבור שנכרך סביב צווארו של אחי בעת הלידה ומנע ממנו אספקת חמצן לכמה שניות שפגעו בחוש השמיעה (האם יכול לקרות שתהיה רק פגיעה בחוש השמיעה ולא בשאר התפקודים החשובים?) ודבר נוסף זה שאחי נשוי לחירשת ויש להם ילדה שומעת לאחר אבחון ברה.
לחרשות סיבות רבות וחלקן הגדול גנטי. יש כיום שיטות עדכניות לבירור הרקע - אבל הן מורכבות ויקרותאם תרצי - תפני אלי לייעוץ גנטי חוזר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
