בדיקות ל- CMT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי CMT מגיל 13 (כיום אני בת 37). בבדיקות גנטיות שעשו לי בהדסה ובמכבי לא הצליחו למצוא את הגן הפגום. כמובן שהדבר משליך על הבאת ילדים לעולם והחשש כי הילד יסבול גם הוא מהמחלה (למרות שלא ידוע אם הגן רצסיבי או דומיננטי). האם ידוע לך כיצד ניתן להתקדם מכאן כדי לנסות ולהגיע לאבחון הגן הפגום (בארץ או בחו"ל)?
לקריאה נוספת והעמקה
יש צורות שונות של CMT וקיימות מעבדות בחו"ל המבצעות בדיקות לגנים רבים. עליך ליצור קשר עם גנטיקאי שיוכל לסייע לך במשלוח הדגימות לחו"ל.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים