alport syndrom
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם זוהה הגן במחלת האלפורט (אי ספיקה כלייתית) והאם ניתן לבודד אותו כדוגמת מחלת גושה והמופיליה ? במקרה שלי - בני חולה במחלה ועבר שתי השתלות כלייה - לא מעוניין ל"יצר" דור המשך עקב מחלתו.
לקריאה נוספת והעמקה
כן, הגן למחלה זוהה ובמרבית המקרים ניתן לגלול את הפגם. במעבדתנו כבר ביצענו בעבר אבחון גנטי טרום השרשה בהצלחה לחולי אלפורט. אשמח עם תיצרו עמי קשר
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים