אבחון ל- CF לעובר עם מעי אקוגני ואם נשאית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב שמי רינה חנצינסקי ,בת 28 , הריון שני(הריון ראשון תקין) שבוע 19+. בסקירה מוקדמת נצפה ממצא של מעי אקוגני, בבדיקות גנטיות התגלה שאני נשאית למוטציה W1282X הגורמת למחלת ה-CF. בעלי נבדק ל-14 מוטציות ונמצא שלילי. לפי יעוץ גנטי ביצעתי בדיקת מי שפיר (טרם יש תשובה), אך הבנתי שישנה בדיקה למיפוי הגן , הייתי רוצה לדעת האם בדיקה זאת אבחנתית עבור העובר או מספיק לעשות ריצוף מלא לבעלי ובמידה והוא שלילי אני אהיה בטוחה שהעובר לא חולה 100%? אבקש תשובה בהקדם אפשרי. רב תודות
לקריאה נוספת והעמקה
רינה שלום. המצב מדאיג מבחינתי. כדאי שבעלך יעבור ריצוף הגן בהקדם ועם התשובה לחזור לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים