תסמונת סמית מגניס (SMS) במשפחה. האם יש סיבה לדאגה?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון השבוע 29 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר. יש לי בת דוד יקרה, ולה תסמונת סמית עם חסר של mb3.7 אינטרסטיציאלי del17p11.2 . הוריה לא עברו בדיקת קריוטיפ. יש לי משפחה די גדולה ואף אחד מהם לא לוקה בתסמונת. גם לא האחים שלה. כל הבדיקות שלי (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירות- יצאו תקינות 1:3756)ואני בת 33. הריון שני אחרי הפלה ספונטנית בשליש הראשון.ביעוץ גנטי הרופאה אמרה שלאור שלב ההריון המתקדם היא לא ממליצה על בדיקת מי שפיר, אך לא ציינה שאת בגליון תשובת יועץ. אני קצת מבולבלת ולא יודעת האם עלי לדאוג? אם לא ראו שום סימן לפיגור בבדיקות שעברתי- האם זה אומר שהתסמונת הזו גם באה לידי ביטוי בתשובות (על אף שהן סטטיסטיות)? אשמח לתשובתך....
הסיכוי שלך לבעיה דומה בצאצאים מאד נמוך - יש לוודא שאצל בת הדודה והוריה זה לא על רקע טרנסלוקציה או אינברסיה (נדיר). פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
חייבת לציין את המסירות שלך והענייניות. תודה על הפורופ ועל הקשב והמענה המהיר.יישר כח. ירדן.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
