תשובת בדיקת קריוטיפ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' שלום רב, עברתי לצערי 3 הפלות טבעיות (הריונות ספונטניים). הריון ראשון בשבוע 4+5 החל דימום, הריון שני בשבוע 7+2 בדיקת US ראשונה הראתה הריון תאומים שק אחד ריק והשני עם עובר בגודל 5.5 ללא דופק. בוצעה שאיבה בשבוע 9+2. הריון שלישי לאחר נטילת נרות פרוגסטרון בשבוע 6+1 נצפה דופק ועובר תקין וכך גם בשבוע 8+1. בשבוע 11+0 הגעתי לשקיפות ונראה שהעובר בגודל של 9+0 ללא דופק ובוצעה שאיבה נוספת. בהריון זה נשלח העובר לבדיקת קריוטיפ אשר אבחנה תסמונת טרנר. גם אני ובעלי ביצענו בדיקת קריוטיפ ולבעלי הבדיקה נמצאה תקינה ובבדיקה שלי נרשם: "בבדיקת כרומוזומים בדם היקפי נמצא קריוטיפ תקין, נצפו 2 תאים עם 3 עותקים של כרומוזום X יתכן ומדובר במוזאיקה בשיעור נמוך (4%) או בטעות שקרתה בתרבית". מס' תאים שנבדקו: 48, מס' תאים שעברו אנליזה בצילום: 3, תשובת הקריוטיפ: 46,XX. מה זה אומר? האם לבצע בדיקה נוספת? האם זה קשור להפלות? אודה מאוד לדעתך בנושא.
לא ברור לי אם זה אמיתי ואם יש בכלל קשר להפלות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
כיצד ניתן לדעת אם הדבר אמיתי וקשור להפלות? ניגשתי לבצע את הבדיקה מחדש, שכן, לטענת המכון יתכן ומדובר בטעות בתרבית. האם הינך ממליץ לי לבצע בירור מעבר לכך?