בדיקות גנטיות טרום הריון ואוטיזם ברקע
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב- בת 36, מתכננת הריון ראשון. ברקע, אצלי- אח אוטיסט ואח רגיל אצל בן זוגי- אין עדות למחלה כלשהיא במשפחה אחות טרום הריון ביקשה ממני לגשת לרופא לייעוץ גנטי כבר כעת - (אין עדיין הריון), וזאת בנוסף לבדיקות הנשאות הגנטית הרגילות שאעשה כמובן. האם יש צורך לגשת לרופא כבר כעת, מה התועלת בכך? האם יש בדיקות שעליי לבצע כבר כעת לאיבחון נשאות שאולי קשורה לאוטיזם? במהלך ההריון אילו בדיקות יכולות להוות אינדיקטור לאוטיזם? מה יש לרפואה כיום להציע באבחון טרום הריוני/ הריוני של אוטיזם? בנוסף- מאחר ושנינו ממוצא אשכנזי- האם מספיק לעשות את הבדיקות הרגילות (CF, טאי זקס, איקס שביר וכו') או גם אלו שמוגדרות - "מחלות קשות"- לשקול בחיוב (ניממן פיק וכו') אשמח לקצת תובנות בנושא
ראשית לגבי האוטיזם - את בסיכון מוגבר לילדים עם בעיה דומה. היום יש אפשרות טובה לאבחן זאת מבחינה גנטית (אמנם רק בחלק מהמקרים). לכן חשוב לעבור ייעוץ גנטי לפני ההריון. אם יתגלה הרקע ניתן יהיה למנוע זאת. מומלץ להשליםאת כל הפאנל של בדיקות לאשכנזים (כ- 17) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני מאוד מעריכה את הבהרתך. אולם משתמע מכאן שסיכויי ליד בעל בעיה זו הם מאוד גבוהים. האם הסיכון כ"כ מוגבר? במוסד בו חוסה אחי אין ולו מקרה אחד של ילד אוטיסט ככל הידוע לי בקרב האחים. אני מבינה את הצורך להתריע- אולם- התשובה טומנת בחובה הפחדה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
