גנטיקה של תסמונת טוארט

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

30/11/2011 | 14:30 | מאת: נועה

שלום לפרופ', אני בת 30 ולאחרונה הכרתי בחור בגיל 35.יש לו תסמונת טוארט, שלפי מה שקראתי ונראה לי שאצלו זה ממש לא ב "מינון" נמוך, כלומר, הוא כמעט כל היום מקלל בגסות ויש לו טיקים פיזיים.בנוסף, יש לו אמא ולה שלושה אחים עם ניוון שרירים, הם על כיסא גלגלים כל הארבעה - ההורים של האמא נושאים שניהם את אותו הגן ומלבד זאת הם בריאים ויש להם עוד ילדים - בריאים. רציתי לדעת: האם יש סיכוי ולו הכי קטן, שבמידה וארצה להכנס ממנו בעתיד להריון, כל הדברים הללו יעברו לילדיי? יש לציין שגילו לו את התסמונת בגיל 7 ואין אצלו מישהו במשפחה עם התסמונת.אצלי במשפחה כולל אני - כולם בריאים. כששוחחנו על הנושא, הוא אמר שכמובן יעשה בדיקה גנטית שלי ושלו במידה ונרצה להתמסד. תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

לא ברור מה בדיוק האבחנה אבל יש תורשתיות בטורט ולכן יש סיכוי לבעיה דומה בילדים שלו פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי