טרנסלוקציה רוברטסונית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
נמצאה אצלי טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13,14 לאחר בדיקה עקב בדיקת מי שפיר אצל אחיינית שלי שנמצאה כנשאית. יש לי 3 ילדים (2 מתוכם זהים גנטית) ללא הפלות. לאמי היו הפלות מרובות כולל עוברית בחודש שמיני שנפטרה ברחם. האם יש לכך קשר להפלות ולמות העוברית? אין שום מומים במשפחה שלנו כולל המורחבת. האם יש צורך בתהליך פולשני כמו IVF+PGD או סיסי שלייה או מי שפיר? מה משמעות החיבור בין הכרומוזומים? האם בדקו צורות חיבור שונות וההשלכות לגבי המומים? יכול להיות שהסטטיסטיקה שהוצגה לנו לגבי הסיכונים אינה נכונה עבור צורת חיבור כרומוזומים 13,14? האם החיבור הוא תמיד דרך הצנטרומר? האם בכלל בודקים דברים כאלו? לא ברור לי למה הצורך לכאורה פולשנית כאשר אני בעלת עבר נקי. תודה.
מצב כזה יכול לגרום להפלות ולידלים עם תסמונות גנטיות לכן מומלץ בכל הריון לבצע אבחון טרום לידתי בסיסי שלייה או אפילו הפרית מבחנה עם PGD עשינו זאת לזוגות עם אותה בעיה בהצלח ה! אם את מעוניינת - צרי עמי קשר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
