מיוטוניק דיסטרופי.
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך פרופסר יובל ירון. ההני ככל הנראה סובל ממיוטוניק דיסטרופי. בשנים האחרונות אני עושה בוקס ביד ופותח והאצבעות נתקעות לי , כמו כן ישנם הרבה פעמים שאני נותן ביס וקשה לי הלסת "נתקעת" לי לכמה שניות , כמו גם אחי טוען שקורה לו בידיוק אותו דבר. לאחרונה מצבי ככל הנראה החמיר זה התחיל להיות גם בפנים וגם בלשון. הלכתי לפרופסר בהדסה , אך לצערי לא כל כך הצלחתי להבין מהי המחלה הזאת עד כמה היא יכולה להיות חמורה , מה ההשלכות ? הבדיקה שחסרה לי היא בדיקה גנטית. הלבן תקין. עיניים תקין. זה התחיל לנו מגיל 16 , אף אחד מהמשפחה לא סובל מזה , זכור שלסבא רבא מארגנטינה היה סובל מכאבי שרירים , האם יכול להיות קשר ? ולמרות שאני גבר , הנני צריך לעשות בדיקות שילדיי לא יצאו כך ? אודה לך לתגובה מהירה. תודה מראש לירן.
שלום לירן זה אכן נשמע שהאבחנה נכונה אולי באמת קשור לסבא. קודם כל צריך לבצע את הבדיקה הגנטית. אחכ לקבל ייעוץ גנטי. כשתרצה ילדים אשפר יהיה לדאוג לכך שיהיו ביאים באמצעות הפריי מבחנה בתהליך הקרוי PGD פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
