תוצאות בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אודה לדעת אם הבדיקות תקינות וכן האם הבדיקות אשר לידן לא נכתב נורמל אלא רק נקודתיים פירוש הדבר שלא בוצעו או חלילה אינן תקינות ?במידה ולא בוצעו האם הסיבה לכך היא שהן לעדות מסוימות בלבד כגון אשכנזים או סיבה אחרת, אציין שאני ובן זוגי צברים וכך גם הורינו בעוד הסבא והסבתא מהצד שלי (אם )טוניס ומצד בעלי טורקים האם ישנן בדיקות נוספות שכדי לעשות? תודה מראש וסליחה על האריכות .. CX CONNEXIN : T.SACHS-NOR.AFR : T.S IVS12+1G>C NORMAL SMA-SMN1 NORMAL COSTEFF (P) : COST. IVS-1G>C NORMAL FRAGILE X NORMAL CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL T.S G 269S NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S R170 NORMAL T.S IVS5-2A-G NORMAL T.S DELF304-305 NORMAL HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....) HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....) .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
יש לפנות למעבדה המבצעת לברר מה דורש השלמות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il