טרנסלוקציה 13 ו 14
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני מטופלת ב IVF בשל בעיה של מיעוט זרע. במהלך ההריון הראשון לפני 5 שנים בו נולדו תאומים בנים, אובחנה אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו 14. בשל כך, בטיפולים הנוכחיים שלנו אנו עוברים בדיקת PGD לפני החזרה. אחוזי ההפריות אצלנו נמוך - למשל, מ 17 ביציות בשלות נוצרים 2 עוברים בלבד. אנחנו אחרי טיפול רביעי, כאשר בשלושה מהטיפולים הוחזר עובר אחד או שניים ובטיפול אחד לא היה מה להחזיר כי העוברים נמצאו לא תקינים. לפי מה שהבנו ה PDG, לצד תרומתו הרבה, גם מוריד את הסיכויים להרות ועשוי גם להיות שגוי באיבחון. אמנם ההמלצה הרפואית היבשה היא כן לבדוק את העוברים לפני, אך אנו שוקלים כרגע לוותר על הבדיקה ולקחת סיכון. 1. מה המלצתך בנושא, לאור הנסיונות המרובים שלנו? 2. בטרנסלוקציה הזו, מה הסיכוי להיקלטות עובר לא תקין? 3. האם סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין?
בתל השומר
כמובן שאינני יכול לתת המלצות חד משמעיות מבלי ש- 100% מהנתונים לפני בכל זאת, הייתי מציע שלא לוותר על PGD. לנו באיכילוב יש הצלחה טובה עם טרנסלוקציוצת כאלה. אבל אנו יודעים שחלק ניכר מהעוברים אינם תקינים. לכן נשארים מעט להחזרה. יש להמשיך לנסות לדעתי. סיכויי הקליטה של עובר תקין גבוהים מסיכויי עובר לא תקין, אבל גם לא תקינים משתרשים.
נראה שהדעות חלוקות בנושא הזה. בתל השומר ההמלצה דומה לשלך, וכך באמת גם נהגנו. ביעוץ שקיבלנו בבלינסון אמרו לנו שבטרנסלוקציה כזו עדיף קודם להשיג הריון ואח"כ לבדוק. בנקודת הזמן הזו, לקראת מחזור חמישי, אנחנו נצטרך לקבל החלטה אמיצה מה עושים. כדי להחליט יעזור לי לדעת בכמה פוגע ה PDG ביכולת קליטת עובר? האם מוריד סיכויי השרשה בשליש?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
