טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, האם תוכלו להפנות אותי ללמאמר במתאר את הסטיטיסטיקה של הסיכוי שעובד לא מאוזן במקרה שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14 מאוזנת. תודה
זו שאלה מורכבת. מניסיוננו בהפריית מבחנה מעל 50% מהעוברים לא תקינים אבל רובם לא שורדים. מאלה שמגיעים למצב של עובר עם דופק בשבוע 10, מעל 90% תקינים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לבעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14. לאחר החזרת 3 עוברים ללא PGD נכנסתי להריון ועכשיו אני בשבוע 6 עם עובר עם דופק. מאז שנכנסתי להריון היו עליות בטא אבל לא ברמה של הכפלות (גם לא הכפלה 1.5 ליומיים בממוצע). שאלות: 1)האם יש קשר בין גנטיקה (טרנסלוקציה במקרה שלי) לבין הכפלות בטא? 2)למעשה עד סביבות בטא 1000 היו הכפלות תקינות. האם לאחר בטא 1000 אין משמעות לאי-הכפלה או שאמורה להיות בטא מינימלית כלשהי?