בדיקות סקר גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני ממוצא אשכנזי משני הצדדים,בעלי חצי אשכנזי חצי עירקאי. לפני שנכנסתי להריון בנובמבר 2010 עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבאות: spinal muscular atrophy, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, טייזקס, ליקוי שמיעה(חרשות)-קונקסין, ML4, MSUD, Nemaline Myopathy, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, נימן פיק, ציסטיק פברוזיס, קנואן, תסמונת usher תסמונת הx השביר תסמונת ע?ש בלום, פנקוני c. אני נמצאת כרגע בשבוע 17 של ההריון. היינו היום ביעוץ גנטי (בעקבות איזה ממצא מסקירת המערכות-בנושא זה הכל בסדר ואין המלצה למי שפיר), הרופאה ציינה שיש 2 בדיקות גנטיות חדשות שנוספו באפריל האחרון וכדאי שאלך ואעשה אותן. לאיזה בדיקות היא מתכוונת (אם אינני טועה היא אמרה משהו שקשור למח)? סליחה על השאלה הארוכה,ותודה על התשובה
נראה לי שהתכוונה לבדיקת ז'וברט שהתווספה לאחרונה - אבל הכי כדאי שתשאלי אותה... פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בשנה האחרונה אכן נוספו שתי בדיקות גנטיות: גוברט לאשכנזים ובדיקת PCCA למרוקאים ולעיראקים. לפיכך, הבדיקה היחידה שנראה שאת צריכה להוסיף הינה גוברט. עוד על בדיקות סקר גנטיות תוכלי לקרוא באתר TNOK.co.il בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
