התיעצות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי מחלה תורשתית שדומה מאד לטריצר קולינס עשיתי בדיקה שניקראת תאחיזה משפחתית בארץ ועוד בדיקהה בחו"ל לא מצאו את המוטציה לכן שאלתי ולפי לגבי הגן שרשמתי בהודעה הקודמת השאלה שלי היא האם זה קשור למחלה זאת או שזה סוג אחר של גן? עכשיו הם רוצים לעשות תאחיזה משפחתית לגן בשם bor אם הוא דומה לתסמינים של טריצר קולינס?
השאלות שלך מאד מורכבות ולא אוכל לענות עליהם מבלי שיהיה בפני כל החומר העדכני. היכן את בבירור ?
(מספר מקשר)
אני מטופלת בבלינסון
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים