ייעוץ גנטי עקב מדדים גבוהים בשקיפות העורפית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/01/2012 | 09:58 | מאת: אוצ'ו

שלום, אני בת 30 ונמצאת בהריון שני בשבוע 13. יש לי ילדה בת שנתיים וחצי מקסימה בבית שבהריון איתה הכל הלך חלק. בשקיפות שעשית לפני שבוע יצא לי שקיפות של 2.3 ובבדיקת הדם שקשורה לשקיפות יצא לי סיכון לתסמונת דאון של 1/160. בעוד שבועיים יש לי את הסקירה הראשונה ויום אח"כ יש לי תור לייעוץ גנטי. מיותר לציין שאני לא כ"כ ישנה בלילות ואני שבר כלי מכל המצב. ברור לי שאצטרך לעבור מי שפיר והדבר שהכי מלחיץ אותי זה התוצאה ולא הבדיקה עצמה. אני יודעת שגבולות הנורמה של השקיפות זה עד 3 ולי יצא 2.3 אז למה אני כ"כ בלחץ?? אני אשמח אם תוכל להרגיע אותי ולתת לי הסבר על הסיכויים של ללדת ילד עם תסמונת דאון בהריון הזה. האם זה יוצא דופן שיצא לי 1/160? תודה? ניצן

לקריאה נוספת והעמקה

גם התוצאה אינה כה גרועה וגם הבדיקה אינה כה מסוכנת. אבל אנימעריך שבאמת לא תרגעי עד שהכל יהיה מאחוריך שמרי על אופטימיות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

01/02/2012 | 14:10 | מאת: אוצ'ו

הי שוב, אתמול היתה לי סקירה ראשונה ובה התגלו ציסטות בעורף העובר, כמו כן לחבל הטבור יש רק עורק אחד. אני כמובן שומרת על אופטימיות אך זה נהיה לצערי יותר ויותר קשה. הרופא טען שאלו סממנים שיכולים להימצא אצל עוברים בריאים אך מכיוון שאצלי יש גם את התוצאה של בדיקת הסקר, יש צורך עוד יותר דחוף בבדיקת מי השפיר. אני בהחלט אבצע את הבדיקה (היום יש לי ייעוץ גנטי...) ורציתי לדעת את דעתך בנושא, מה הסיכויים ללדת תינוק בריא? הסקירה באופן כללי היתה טובה... עוד רציתי לשאול מהי בדיקת פיש שמתלווה למי השפיר? כמה אפשר לסמוך על תוצאה של פיש? תודה רבה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי