תסמונת קוקיין (או וובר-קוקיין)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, במקרה שמעתי על תסמונת נדירה זו בתוכנית טלוויזיה. האם אנו ההורים יכולים לעשות בדיקה גנטית לשלילת תסמונת זו ? איך ייעוץ גנטי יכול לעזור לנו בסוגייה זו ? אודה לך אם תענה על שאלתי תודה רבה.
לקריאה נוספת והעמקה
כפי שציינתי שמעתי על תסמונת זו בטלוויזיה וקראתי באינטרנט המון מידע בעיקר מחו"ל (בארץ אין כמעט מידע) יש לי חששות ודאגות (ויש לי כמה סיבות להיות מודאגת...). אנחנו רוצים לשלול תסמונת זו אצל בנינו בן ה-11 חודשים. ולשאלתי : אני יודעת שזה עובר בתורשה משני ההורים . האם יש בדיקה גנטית בה אנו יכולים להבדק שנינו ולשלול לחלוטין תסמונת זו ? האם ידוע לך מה מספר המקרים שמאובחנים בארץ ובאיזה גיל ממוצע ? אשמח לתשובה בעיקר על הבדיקה הגנטית.... המון תודה.
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים