תלסמיה בהריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר שלום רב , אני נמצאת בשבוע 7 להריוני , מבדיקות שערכתי נמצא כי יש חשד לנשאות לתלסמיה ביתא שלי ותלסמיה אלפא אצל בן זוגי , בהפניית רופא המטולוג נשלחתי לבדיקת ריצוף גנטי לגן ביתא (אבחון מולקולרי של טלסמיה) כעת אני ממתינה לתוצאות הבדיקה , ושאלתי היא: כמה גנים פגומים צריך להביא כל אחד מאיתנו על מנת שהעובר יהיה חולה?מה קורה במידה והצד השני מסרב לעבור את הבדיקה? האם אפשר לשלול מחלת העובר על סמך תוצאות הבדיקה שלי בלבד? אודה לך אם תוכל להסביר לי כיצד הולכים לקבוע את עתיד העובר. תודה רבה
המקרה מורכב היות ומדובר בשתי מחלות שונות. בשלב ראשון צריך לבדוק את שני בני הזוג שלא נמצאו נשאים לשתי המחלות. יהיה קשה לקבוע מה לעשות ללא שיתוף פעולה בכל מקרה דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
