כתמי קפה בחלב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לבני יש חמישה-שישה כתמי קפה בחלב (לי יש שלשה). הוא בן ארבע ועשרה חודשים. בבדיקה אצל גנטיקאי ילדים נאמר לנו שהסיכוי שיש לו NF1 קטן מאוד מאחר ולא נמצאו ממצאים נוספים בשלב זה (הוא עשה בדיקת עיניים ואולטרסאונד בטן כליות). אני עשיתי בדיקת עיניים ויצא תקין גם כן. בנוסף עלי לציין שלפחות שלשה מתוך הכתמים שיש לבני זהים בצורתם לכתמים שיש לי על הגוף. שאלותי הן: 1. האם יתכן מצב של כתמי קפה בחלב (גם חמישה או שישה), ללא קשר למחלה? 2. אני עכשיו בהריון, שבוע 22, האם יש טעם בבירור נוסף לבני, לי או לעובר? 3. לבעלי אין כתמים, האם יתכן שהוא נשא של המחלה? תודה מראש, גבי
אם בדקתם ונאמר כי הסיכון ל NF קטן אז זה מרגיע . ברור כי דרך האתר לא ניתן לקבוע האם בכל זאת יש איזו בעיה. מציע שתפנו לקבל יעוץ גנטי נוסף פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
