מום באצבעות כף הרגל + וריאנט אנטומי במח
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לאחר סקירת מערכות שניה (שבוע 23), עברנו עוד 3 סקירות עקב הממצא המוחי: "אובליטרציה חלקית אחורית של הקוום ספטום פלוצידום", והרופאים מדברים על וריאנט אנטומי ותו לא. באחד האולטראסאונדים התגלתה בנוסף, בכל כף רגל, אצבע שניה מורמת ממישור יתר האצבעות. גם על זה מדברים הרופאים כעל ממצא בעל משמעות קוסמטית בלבד. בייעוץ גנטי נאמר לנו שלא ממש יודעים להגיד לנו אם יש משהו בשילוב בין שני הממצאים, ואם אנחנו ממש רוצים, שנבצע בדיקת צ'יפ גנטי. האם ידוע משהו על השילוב הזה? האם הוא נשמע דורש בירור מקיף? אנחנו מאוד מודאגים וחוששים שמדובר ב- "קצה הקרחון" של משהו מערכתי יותר. מה דעתך?
נכון שיש סיכוי שאלה וריאנטים שפירים אך בכל זאת מעורר שאלות וחששות מסוימים אני מציע גם על MRI מוח לעובר ועל ייעוץ גנטי חזור לאחר הצ'יפ הגנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
