חשיבות בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 35 מתכננת להיכנס להיריון בקרוב. רופאת הנשים אמרה לי שאם יש בעיות גנטיות במשפחה, כדאי לפנות לייעוץ גנטי. הרופאה שאלה רק לגבי בעיות גנטיות בצד שלי, אולם לא שאלה כלל לגבי משפחתו של בעלי. השאלות שלי הן : האם בייעוץ גנטי חשוב לדעת גם על מחלות גנטיות מצד האב המיועד ואם כך מדוע רופאת הנשים לא שאלה על כך? 2. ידוע לי, כי במשפחתו של בעלי היו בעיות לאחות של חמותי , היה לה מום מולד בלב והיא נפטרה בגיל 60 וכן היו מקרים של סרטן בגיל 60. השאלה הגדולה היא האם המטרה של ייעוץ גנטי היא בעיקר למנוע מזוגות להביא ילדים לעולם כאשר יש חשש או סיכון לפגם גנטי ? לדוגמה, אם יש במשפחה היסטוריה של תסמונת דאון או מחלה גנטית כלשהו, אזי כיצד ייעוץ גנטי יכול לעזור, מלבד ההמלצה שלא להביא כלל ילדים לעולם ? הרי ייעוץ גנטי אינו יכול למנוע הורשה של גנים. סליחה על השאלות הרבות אודה לתשובתך
באופן מאד פשוט מטרת הייעוץ לברר האם יש מחלות או מומים במשפחה. אם מזהים משהו כזה אפשר לתת המלצות לאבחון מוקדם ו/או מניעה בחלק מהמקרים. זה בסהכ שיחה אז אין כל סיבה להימנע מזה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il