כליה אגנית ושאלה לגבי מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 34, הריון שני, שבוע 26. אם לבן בריא. יש לי אח הסובל מפיגור קל שלא אובחן גנטית.אני נשאית של טיי זקס, בן זוגי כרגע בבירורים לגבי העניין. אחותי נמצאה נשאית של X שביר, אני נבדקתי ואינני נשאית של X שביר. בהריון הנוכחי התגלתה כליה אגנית לעוברית. אני מודעת לכך שכליה כזו יכולה להוות ממצא בדיד כמו גם להצטרף לתסמונות מסוימות אם כי נדירות. עשיתי מי שפיר, פיש יצאה תקינה. ממתינים תשלר התוצאות. שאלתי היא מי מחליט אלו בדיקות מבצעים על הכרומוזומים במי השפיר והאם ניתן לבקש בדיקות של תסמונות ספציפיות לכרומוזומים מסוימים (כגון ויליאמס, פרדר ווילי ואחרות), האם זה כרוך בתשלום או שלא בשליטתי כלל. מבית החולים נמסר לי שלא בדקו נוכחות טיי זקס לעוברית וימתינו לתוצאות של בעלי, אף על פי שאני נמצאתי נשאית. האם זה הגיוני או שעליי לבקש שייבדקו זאת?? אני לחוצה בשל גיל ההריון המתקדם. אודה לתשובתך...
המקרה שלך מורכב מכמה סיבות: 1. יש לך אח עם בעיה לא מאובחנת. אם זה X שביר - אז המצב טוב כי את לא נשאית. יש לוודא שהבדיקה שלך נעשתה בסטנדרט עדכני אם זה לא X שביר - אז את בסיכון למגוון בעיות ורצוי בהקדם האפשרי לעשות לאחיך (!) תחילה בירור גנטי 2. ללא כל קשר, הבעיה הכלייתית יכולה להיות מורכבת כאמור אני סבור שאת זקוקה בהקדם לייעוץ גנטי. אם תמצא סיבה תהיה הצדקה לבצע בדיקות במי שפיר בהנחיית גנטיקאי.. אם לא - תשאר לך אפשרות לבצע בתשלום מגוון רחב - והשאלה במה להתחיל - כל זה צריך להתברר בייעוץ פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
