מקרה קצת מורכב....

בת 41, אני ובעלי ממוצא אשכנזי, הורים לילדה בריאה בת שנתיים. השבוע עברתי הפלה מאוחרת (שבוע 20) עקב אי התפתחות כליות ומיעוט קיצוני של מי שפיר- בעיה שהתגלתה באיכילוב במסגרת תור למי שפיר. הרופאים אבחנו את הבעיה כתסמונת פוטר. ההיריון היה הריון ספונטאני. יש לציין שעד אותו אבחון באיכילוב, כל בדיקות ההריון, כולל סקירה מוקדמת, היו תקינות. במסגרת ההפלה בתל השומר עשו לי ייעוץ גנטי ושם נאמר לי שהבעיה בסבירות גבוהה הינה בעיה גנטית, אשר קשורה, כפי הנראה, לגן דומיננטי, שקיים אצלי וכפועל יוצא מכך, עלולה לקרות ב-50% מההריונות. הסיבה להשערה הזו, היא שלי יש כליה אגנית ולאחי כליה אחת אגנית (כלומר גם יש לו רק כליה אחת וגם הכליה הקיימת הינה אגנית). לדעת הגנטיקאית, עובדה זו מצביעה על כך שקיים אצלנו גן בעייתי למרות ששנינו אנשים בריאים עם כליות מתפקדות. אגב, אחי הוא אבא לתינוקת בריאה בת 9 חודשים. מכל הסאגה הזאת, נלקחו דגימות מהעובר ויחל בירור גנטי. בנוסף, במסגרת שיחה משפחתי נודע לי שאחי הינו נשא של סיסטיק פיברוזיס (מוטציה מסוימת). אני, עשיתי ב-2008 בדיקות גנטיות באיכילוב ועל פיהן אני לא נשאית. שאלותיי הן: איך אני יכולה לוודא באיכילוב שבבדיקת הנשאות ל-CF שעשיתי "כוסתה" מוטציה ספציפית? כמה זמן לוקח בירור גנטי כמו במקרה שלי? בתל השומר די רמזו לי לא להכנס להריון עד לסיום הבירור והזמן שלי קצת דוחק.....