מום במוח העובר בפעם השנייה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, הקדמה - בעלי ואני אנשים בריאים ללא כל קשר משפחתי או הסטוריה של מומים במשפחה ויש לנו ב"ה ילד בריא מהריון ראשון. כעת, אני בשבוע 12 הריון שלישי. אתמול בבדיקת מומחה התגלה מום במוח העובר exencephaly acrania והומלץ לעשות הפלה. ביולי 2011 עשיתי הפלה נוספת בעקבות holoprosencephaly lobar. לאחר ההפלה ב-2011 בוצעו בדיקת קריוטיפ כרומוזומים בעובר שיצא תקין ונאמר לי שסיכוי החזרה הוא ממש קטן 1%. כעת בהריון השלישי בפעם השנייה מתגלה מום במוח העובר. הרופא ציין שלא נתקל במקרה כזה ואני ממש לא יודעת מה לעשות. בעקבות ההפלה ב-2011 המסקנות היו שנפלתי לסטטיסטיקה ואין מה לעשות ואין הסברים והומלץ לי ליטול חומצה פולית 5 מ"ג וזאת עשיתי. שאלתי - מה הגורם לתופעה? ואיך אפשר למנוע את חזרתה בעתיד או מה הסיכויים שיחזור בעתיד? אני ממש חוששת כעת להכנס להריון. אשמח לקבל קצת פרטים בנושא או אם ניתן להפגש ולהתייעץ.
זה מאד מצער ובהחלט נשמע כהפרעה גנטית. דווקא לצערי סיכויי ההישנות שדווחו לכם היו "אופטימיים מדי". יש בהחלט מקום לחשש (אבל את זה אתם כבר יודעים). מציע לכם להגיע לייעוץ גנטי - הנושא מוכר לי היטב פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום פרופ' ותודה על התשובה המהירה. רשמת שבהחלט יש מקום לחשש הכוונה להמשך? להריונות הבאים? איך יתכן שפתאום זה קרה כך ועוד פעם אחר פעם? תודה לאל עברתי הריון ראשון תקין עם ילד בריא אז מה הסיבה לכל זה כעת?? אני אשמח לדבר איתך תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
