2 שאלות- בדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/03/2012 | 08:38 | מאת: שרון

שלום, בעלי ואני מתכננים הריון. פנינו לייעוץ גנטי וקיבלנו מס' בדיקות לביצוע- טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, איקס שביר, פנקוני A, אטקסיה טלנגיסטציה, MLC1, LGMD, Connexin, טלסמיה, SMA, Alpha 1AT. בעלי- מוצאו שלושת רבעי אשכנזי, רבע לוב, ואני- חצי לוב, חצי אלג'יר. במשפחה של בעלי יש מס' מקרים של מוות פתאומי, הסיבה לא ידועה בוודאות, ככל הנראה בעקבות מומי לב מולדים ו/או קרישיות יתר, וכן גם נשאות של איקס שביר. מצד שני, במשפחה שלי יש פיגור ומחלות לב אך כנראה נרכשים ולא מולדים. 1). האם הבדיקות האלה מספיקות לטעמכם? 2). לאור הנסיבות לעיל, האם יש עדיפות מסויימת מי יעשה את הבדיקות הגנטיות (איקס שביר אני אעשה כמובן)- האם אני או בעלי? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

הבדיקות האלה נראות מספקות בשלב ראשון אך בשל הרקע המשפחתי של מות בגיל צעיר דרוש ייעוץ גנטי פרטני. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי