בדיקת CGH
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 16 להריון - בשקיפות העורפית התגלתה בצקת של 3.7 מ"מ ולכן ביצעתי בדיקת סיסי שילייה - התוצאה תקינה. סקירת מערכות ראשונה (ד"ר ברונשטיין) - ללא כל מומים או ממצאים חריגים למעט הבצקת שעדיין קיימת. היסטוריה משפחתית - אין מקרים של פיגור / תסמונות גנטיות. אחיין אחד מתוך 9, בעל שקיפות לא תקינה (בוצע מי שפיר) שנעלמה בסקירה השנייה - ילד בריא וחכם. הומלץ לנו לבצע את בדיקת CGH - האם זה באמת הכרחי, עם הסיכון לממצאים שלא ניתן לתת להם משמעות והחרדות שנוספות לכך? תודה רבה
זו בדיקה מורכבת ויקרה שיש לה ייתרונות - גילוי תסמונות נדירות אבל יש לה גם חסרונות - עלות לא מבוטלת וכן אחוז מסוים של תוצאות שאינן חד משמעיות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
