בדיקת fshd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בני בן 13.5 סובל מהיפוטוניה כללית ביצעו בדיקת דם לשלילה של fshd, והיום קיבלנו תשובה: לחולה יש מקטע בגודל גדול מ- 40kb מומלצת קורלציה קלינית עם ממצאים המולקולריים. מה זה אומר וההאם יש לי סיבה לדאגה? תוד מראש, וחג שמח!
לקריאה נוספת והעמקה
זו תשובה בתחום הגבולי וקשה מאד לפרש אותה מציע שיגיע גם לבדיקה קלינית אצל נוירולוג או גנטיקאי שמכיר את המחלה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים