יעוץ גנטי לפני הריון ומחלת CMT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לאחרונה התגלה כי בן זוגי סובל ממחלת CMT מבירורים ובדיקות הבנתי כי סיכויי ההעברה של המחלה לילדים הם 50 אחוזים אנחנו מתכננים הריון ראשון ורציתי לדעת האם נהוג במקרים כאלה לעשות טיפול של הפרייה חוץ גופית וזיהוי המחלה עוד לפני החזרת העוברים לרחם. אם כן, באילו מרפאות אפשר לבצע תהליך כזה?
CMT אינה מחלה אחת אלא קבוצת מחלות שונות עם צורות תורשה שונות וגנים שונים. בעיקרון כבר עשינו CMT מסוג מסוים באבחון טרום השרשה, כך שזו בהחלט אפשרות. תוכלי להגיע אלינו לייעוץ גנטי עם התוצאות של הבדיקה הגנטית שלו - אם עשה ואם לא - שיעשה ואז תפנו פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הבנתי ש CMT זה כינוי כללי לכמה מחלות שבאות לידי ביטוי באופן דומה אבל המקור שלהן לא זהה. הבן זוג שלי כבר עשה בדיקה ואנחנו מחכים לתוצאות - השאלה היא האם התוצאות בכלל משנות לעצם ההחלטה לעבור הפריה חוץ גופית? ז"א - האם המקור השונה של המחלה יכול להשפיע על ההחלטה בנוגע לטיפול, או שבכל מקרה של CMT כדאי ללכת להליך של הפריה חוץ גופית ולוודא שהילד לא סובל גם הוא מהמחלה?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
