תסמונת גנטית טלסמיה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! אצל שני אחיי אובחנו מדדים לקויים בספירת הדם שבין היתר קשורים לטסיות דם ולכדוריות דם אדומות. אציין שאצל אחי הצעיר יותר הבעיה אופיינית מגיל קטן מאוד אך רק בשנים האחרונות הוא מבצע מעקבים המטולוגיים ובדיקות על מנת שמצבו לא יידרדר עקב חולשה וכאבים שונים בגוף. בין היתר הוא מבצע בדיקות חוזרות לספירות דם ורמות של B12 עקב בעיית ספיגתו בגוף, וחומצה פולית ובדיקת מח עצם. אחי הגדול לא נבדק שנים רבות ורק כעת הוא מתחיל מעקבים אצל המטולוג לאחר שביצע ספירת דם בהמלצת הרופא שלו. האם ייתכן וקיימת תסמונת גנטית במשפחה מסוג טלסמיה? אילו ערכים בספירת דם צריך על מנת לאבחן שיש טלסמיה אצלם ואילו ערכים אני צריכה לבדוק אצלי (אני בשבוע 27 להריון)? האם נכון לבדוק אצלי בעיקר את ערך ה- MCV (גניקולוגית אמרה לי זאת) כדי לשלול שאיני נשאית טלסמיה? תוצאתו אצלי היא 90.4.
לפי התוצאה שלך אין לך תלסמיה. עם זאת אני מציע שהבירור אצל אחיך ייסתיים מהר כי אולי יש להם משהו אחר ? פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron