בדיקות גנטיות בהריון שני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה
רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
